โมเดล AI ใหม่ระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคพาร์กินสัน

ทีมที่นำโดยคลีฟแลนด์คลินิกได้ใช้โมเดล AI ขั้นสูงเพื่อค้นหาปัจจัยทางพันธุกรรมในการดำเนินของโรคพาร์กินสัน และระบุยาที่มีอยู่ที่สามารถนำมาใช้ซ้ำในการรักษาได้ ซึ่งอาจช่วยเร่งการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ได้

ในการศึกษาวิจัยใหม่นี้ นักวิจัยซึ่งนำโดย Cleveland Clinic Genome Center ประสบความสำเร็จในการใช้โมเดลพันธุกรรมปัญญาประดิษฐ์ขั้นสูง (AI) ในการระบุปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสัน และระบุยาที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ที่สามารถนำมาใช้ซ้ำในการรักษาได้

การวิจัย การตีพิมพ์ ในวารสาร npj Parkinson's Disease ได้ใช้แนวทางชีววิทยาระบบ วิธีการนี้ใช้ AI เพื่อบูรณาการและวิเคราะห์ข้อมูลในรูปแบบต่างๆ รวมถึงข้อมูลทางพันธุกรรม โปรตีโอมิกส์ เภสัชกรรม และผู้ป่วย เพื่อเปิดเผยรูปแบบที่อาจมองข้ามไปจากการวิเคราะห์แบบเดิม

การศึกษาครั้งนี้ได้รับการนำโดย Feixiong Cheng ซึ่งเป็นผู้อำนวยการ CCGC และผู้เชี่ยวชาญด้านชีววิทยาระบบ 

“โรคพาร์กินสันเป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อมที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง รองจากภาวะสมองเสื่อม แต่เราไม่มีวิธีที่จะหยุดยั้งหรือชะลอการดำเนินไปของโรคในผู้คนนับล้านคนที่เป็นโรคนี้ทั่วโลก สิ่งที่ดีที่สุดที่เราทำได้ในขณะนี้คือการจัดการอาการต่างๆ เมื่อเกิดขึ้น” Lijun Dou ผู้เขียนคนแรก ซึ่งเป็นนักวิจัยหลังปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการ Genomic Medicine ของ Cheng กล่าวในรายงาน ข่าวประชาสัมพันธ์“มีความจำเป็นเร่งด่วนในการพัฒนาวิธีการบำบัดใหม่ๆ เพื่อปรับเปลี่ยนอาการของโรคพาร์กินสัน”

ความก้าวหน้าของโรคพาร์กินสันนั้นยากที่จะควบคุมได้ ส่วนหนึ่งเป็นเพราะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นในบริเวณที่ไม่เข้ารหัสของ DNA ซึ่งไม่เข้ารหัสโปรตีน แต่สามารถส่งผลต่อการทำงานของยีนได้

Dou กล่าวเสริมว่า “การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีหลายกรณีที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสันนั้นอยู่ในบริเวณที่ไม่เข้ารหัสของดีเอ็นเอของเรา ไม่ใช่ในยีนจริง เราทราบดีว่าการกลายพันธุ์ในบริเวณที่ไม่เข้ารหัสอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของยีนต่างๆ ได้ แต่เราไม่ทราบว่ายีนใดบ้างที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์กินสัน”

ทีมงานใช้โมเดล AI เชิงนวัตกรรมเพื่ออ้างอิงยีนที่เชื่อมโยงกับโรคพาร์กินสันกับชุดข้อมูลการแสดงออกของยีนและดีเอ็นเอเฉพาะสมองหลายชุด วิธีนี้ช่วยให้ระบุยีนที่ได้รับผลกระทบจากยีนในส่วนที่ไม่เข้ารหัสของดีเอ็นเอได้

จากนั้นนักวิจัยได้นำผลการค้นพบเหล่านี้มาบูรณาการกับชุดข้อมูลโปรตีนและอินเทอแร็กโทมเพื่อระบุว่ายีนเหล่านี้มีอิทธิพลต่อโปรตีนอื่นๆ ในสมองอย่างไรเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ พวกเขาได้ระบุยีนเสี่ยงหลายตัว เช่น SNCA และ LRRK2 ซึ่งเป็นที่ทราบกันว่าทำให้เกิดการอักเสบของสมองเมื่อทำงานผิดปกติ

การศึกษาไม่ได้หยุดอยู่แค่การระบุยีนเท่านั้น ทีมวิจัยได้ศึกษาว่ายาที่มีอยู่ในปัจจุบันสามารถกำหนดเป้าหมายยีนที่ระบุได้หรือไม่ โดยมีเป้าหมายเพื่อหลีกเลี่ยงช่วงเวลา 15 ปีตามปกติที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและอนุมัติยาใหม่ 

“ผู้ป่วยโรคพาร์กินสันในปัจจุบันไม่สามารถรอทางเลือกใหม่ได้นานขนาดนั้น เนื่องจากอาการของพวกเขายังคงแย่ลงเรื่อยๆ หากเราสามารถใช้ยาที่ผ่านการรับรองจาก FDA แล้วนำมาปรับใช้กับโรคพาร์กินสันได้ เราจะลดระยะเวลาในการให้ทางเลือกเพิ่มเติมแก่ผู้ป่วยได้อย่างมาก” เฉิงกล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์

โดยการบูรณาการการค้นพบทางพันธุกรรมกับฐานข้อมูลยา ทีมวิจัยได้ระบุยาที่เป็นตัวเลือกได้หลายตัว พวกเขาตรวจสอบบันทึกสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์และพบว่าผู้ป่วยที่รับประทานยาบางตัวที่ระบุไว้ เช่น ยาลดคอเลสเตอรอลซิมวาสแตติน มีโอกาสได้รับการวินิจฉัยโรคพาร์กินสันน้อยลง

ขั้นตอนต่อไปในการวิจัยของพวกเขาเกี่ยวข้องกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการของซิมวาสแตติน ควบคู่ไปกับยาภูมิคุ้มกันและยาลดความวิตกกังวลหลายชนิดที่แสดงให้เห็นว่ามีแนวโน้มที่ดี

Dou กล่าวเสริมว่า “การใช้แนวทางดั้งเดิมในการระบุยีน โปรตีน และยาต่างๆ ถือเป็นงานที่ต้องใช้ทรัพยากรและเวลาอย่างมาก การวิเคราะห์แบบผสมผสานตามเครือข่ายช่วยให้เราเร่งกระบวนการนี้ได้เร็วขึ้นอย่างมาก และระบุตัวเลือกได้หลายตัว ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการค้นหาวิธีแก้ปัญหาใหม่ๆ”